Что такое скрининг ?

Что такое скрининг ?Каждый новорожденный малыш уже в роддоме должен пройти обследование, цель которого — вовремя обнаружить одну из пяти распространенных врожденных болезней. Неонатальный скрининг (так называют этот анализ специалисты) уже давно практикуется в разных странах.

Человеческий геном бережно хранит всю информацию о каждом из нас, и в том числе — данные о возможных болезнях. Некоторые из них проявляют себя только со временем, когда справиться с нарушениями уже трудно. Но если распознать их сразу же после рождения малыша и вовремя принять меры, кроха сможет расти и развиваться нормально.

Что такое скрининг?

Сегодня в распоряжении врачей появились методы, позволяющие расшифровать информацию в генах. Всех новорожденных теперь обследуют на 5 самых распространенных врожденна и наследственных болезней. Эта программа всеобщего тестирования и называется скринингом.

Муковисцидоз.

Болезнь, во время которой нарушается поступление в клетки хлора. Из-за

этого секреты поджелудочной железы, бронхиальных желез, печени, желчного пузыря сгущаются и застаиваются в них. Среди прочих проблем, которые возникают в результате этого, — нарушение процессов пищеварения, воспалительные болезни легких. Муковисцидоз встречается у одного из 2-3 тысяч малышей.

Врожденный гипотиреоз.

Это нарушение выработки гормонов щитовидной железы, которое ведет к задержке в развитии большинства органов. Чтобы малыш развивался нормально, ему требуется лечение уже с первых недель жизни. Болезнь возникает у одного из 4-6 тысяч новорожденных; причем у девочек -в 2 раза чаще, чем у мальчиков.

Фенилкетонурия.

Проблема связана с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина, когда из-за нехватки фермента для ее усвоения в крови накапливаются вредные продукты распада фенилаланина. Наиболее чувствителен к такому влиянию головной мозг малыша. Эта проблема встречается не очень часто, у одного из 13-15 тысяч малышей. Но если ее вовремя не заметить, ребенок будет серьезно отставать в развитии. Лечить фенилкетонурию просто: из рациона малыша нужно исключить продукты с опасной аминокислотой. Информация о том, содержится ли она в конкретном напитке и продукте, обычно приводится на упаковке. Обращать внимание на такие надписи и соблюдать диету без фенилаланина придется всю жизнь.

Адреногенитальный синдром.

Сюда входит целая группа наследственных болезней, связанных с нарушением выработки кортизола — гормона коры надпочечников. Это вещество очень важно для нашего организма: оно регулирует процессы обмена веществ и влияет на работу большинства органов и систем. В результате нарушения на одном из этапов образования кортизола в крови малыша накапливаются вещества, которые серьезно вмешиваются в процессы обмена веществ. Последнее обстоятельство нарушает работу жизненно важных органов ребенка, например сердечно-сосудистой системы, почек и особенно — развитие половых органов. Такая болезнь встречается у одного из 10—15 тысяч малышей, и, если вовремя назначить таким детям недостающий гормон, можно предотвратить тяжелые последствия.

Галактоземия.

Болезнь связана с нарушением обмена углевода галактозы, который входит в состав молочного сахара. Из-за нехватки фермента галактоза накапливается в крови и органах малыша и мешает их работе. Если болезнь вовремя не распознать, пострадает печень ребенка, его способность видеть, он начнет отставать в развитии. Как и фенилкетонурия, галактоземия возникает нечасто — у одного из 30 тысяч малышей, и точно так же важным пунктом лечения будет диета.

Как проводят скрининг?

В роддоме у малышей берут кровь из пяточки, наносят несколько капель на
специальную бумагу и отправляют в лабораторию на тестирование. Дети, родившиеся в срок, проходят эту процедуру на 2 – 4 день жизни, а те, кто появился на свет с «опережением графика», — на 7-14 день. Если специалисты лаборатории обнаружат проблему, они сообщат об этом в районную поликлинику, к которой прикреплен ребенок. Оттуда родителям малыша позвонят и пригласят к врачу медикогенетической консультации. Если же с малышом все в порядке, родителям ничего сообщать не станут.

P.S.: Чем раньше начать лечение наследственной болезни, тем выше шанс, что малышу будут напоминать о проблеме лишь периодические визиты к врачу, прием лекарств или необходимость соблюдать диету.

Другие полезные материалы сайта BelFamily :

Интересный материал? Место ему в закладках!

Ваш отзыв

Вы должны войти, чтобы оставлять комментарии.

Реклама
Реклама

Новости    Семья    Дети    Семейный дом    Здоровье    Гастрономия    Домашние питомцы

||| Скорость BelFamily.By:162 запросов. За 1,246 секунд |||